תסמונת דאון היא מצב כאשר אדם נולד עם העותק הנוסף של הכרומוזום העשרים ואחד או חלק ממנו. חומר גנטי נוסף זה משנה אחר כך את ההתפתחות האנושית התקינה, וגורם לתכונות פיזיות ונפשיות שונות הקשורות לתסמונת דאון. ישנם 50 מאפיינים הקשורים לתסמונת דאון, אך הם יכולים להשתנות מאדם לאדם. הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון עולה ככל שהאם מזדקנת. אבחון מוקדם יכול לסייע לילד הלוקה בתסמונת דאון לקבל תמיכה להפוך למבוגר בריא ומאושר עם תסמונת דאון.
שלב
שיטה 1 מתוך 4: אבחון בתקופה הטרום לידתית
שלב 1. קבל בדיקה טרום לידתית (לפני הלידה)
בדיקה זו אינה יכולה להראות את קיומה של תסמונת דאון אצל ילד, אך היא יכולה לקבוע האם יש סיכוי מוגבר של העובר לפגמים.
- האפשרות הראשונה היא לבצע בדיקת דם במהלך השליש הראשון (שלושה חודשים). בדיקות דם מאפשרות לרופאים לראות "סימנים" מסוימים המעידים על קיומה של תסמונת דאון.
- האפשרות השנייה היא לבצע בדיקת דם במהלך השליש השני. בדיקה זו מחפשת סמנים נוספים, ובוחנים 4 סמנים שונים לחומר גנטי.
- חלק מהאנשים משתמשים גם בשילוב של שתי שיטות ההקרנה הללו (המכונה בדיקה משולבת) כדי ליצור דירוג סיכוי לתסמונת דאון.
- אם האם נושאת תאומים או שלישיות, בדיקת הדם לא תהיה מדויקת מספיק מכיוון שהחומרים הנלווים יכולים להיות קשים לזיהוי.
שלב 2. קבל בדיקות אבחון טרום לידתיות
בדיקה זו כוללת לקיחת דגימה לבדיקה כדי למצוא חומר גנטי נוסף הקשור לכרומוזום 21. תוצאות הבדיקה יוצאות בדרך כלל תוך 1-2 שבועות.
- בשנים האחרונות, בדיקה זו נדרשת לפני ביצוע בדיקות אבחון. עם זאת, לאחרונה אנשים רבים מדלגים על בדיקה זו ויוצאים ישר לבדיקה.
- אחת הדרכים לחלץ חומר גנטי היא באמצעות מי שפיר, הבדיקה של מי השפיר. לא ניתן לבצע בדיקה זו לפני 14-18 שבועות של הריון.
- שיטה נוספת היא וילה כוריונית, בה מופקים תאים מחלקי השליה. בדיקה זו מבוצעת במהלך שבועות 9-11 להריון.
- השיטה האחרונה היא percutaneous (PUBS), והיא המדויקת ביותר. שיטה זו נעשית על ידי הוצאת דם מחבל הטבור דרך הרחם. הצד המינוס בשיטה זו הוא שלא ניתן לבצע אותה באופן מיידי מספיק, כלומר בשבוע 18-22 להריון.
- כל שיטות הבדיקה שלעיל נושאות סיכון של 1-2% להפלה.
שלב 3. בדוק את דם האם
אם האם חושבת שלעובר שלה יש תסמונת דאון, היא יכולה לבקש בדיקה כרומוזומלית מדמה. בדיקה זו תקבע אם ה- DNA שלו נושא חומר גנטי המתאים לחומר הכרומוזום 21 הנוסף.
- הגורם הגדול ביותר המשפיע על הסיכוי לתסמונת דאון הוא גיל האם. לאישה בת 25 יש סיכוי של 1/1200 להרות תינוק הלוקה בתסמונת דאון. בגיל 35 הסיכוי הזה גדל ל -1/350.
- אם לאחד או לשני ההורים יש תסמונת דאון, לילד יש סיכוי גבוה לפתח תסמונת דאון.
שיטה 2 מתוך 4: זיהוי צורת הגוף וגודלו
שלב 1. שימו לב לצורת שרירי התינוק
תינוקות עם טונוס שרירים נמוך בדרך כלל צונחים או מרגישים כמו בובה כשהם מוחזקים. מצב זה נקרא היפוטוניה. לתינוקות בדרך כלל יש מרפקים וברכיים גמישים, בעוד שלתינוקות בעלי צורת שריר נמוכה יש מפרקים מוארכים באופן רופף.
- בעוד שאפשר להרים תינוקות עם טונוס שרירים תקין ולשאת אותם מתחת לבית השחי, תינוקות היפוטוניים בדרך כלל מחליקים מזרועות הוריהם מכיוון שזרועותיהם עולות ללא התנגדות.
- היפוטוניה גורמת לשרירי בטן חלשים. כך, הבטן שלו התנפחה יותר מהרגיל.
- סימפטום נוסף הוא שליטה שרירית חלשה בראש (הראש מתגלגל הצידה, או הלוך ושוב).
שלב 2. שימו לב לגובה הילד
אנשים עם תסמונת דאון נוטים לגדול מאוחר בהשוואה לילדים אחרים ולכן הם נראים קצרים יותר. תינוקות עם תסמונת דאון בדרך כלל קטנים וילדים עם תסמונת דאון נוטים להיות קצרים במהלך כל הבגרות.
מחקרים בשוודיה מראים שלתינוקות עם תסמונת דאון אורך ממוצע של 48 ס"מ, הן לבנים והן לבנות. לשם השוואה, אורך ממוצע של תינוקות שנולדו ללא פגמים הוא 51 ס"מ
שלב 3. שימו לב לצוואר הקצר והרחב
כמו כן, חפש עודף שומן או עור סביב הצוואר. בנוסף, תסמינים אחרים עשויים לכלול צוואר לא יציב. אף כי פריקות צוואר אינן נדירות, אך פציעות אלו שכיחות יותר בקרב תינוקות הסובלים מתסמונת דאון מאשר תינוקות בריאים. המטפלים צריכים להיות מודעים לבליטה או לכאבים מאחורי האוזן, לצוואר נוקשה שלא נעלם, או לשינוי בהליכה של הילד (נראה מתנדנד ברגליים).
שלב 4. שימו לב למאפיינים הקצרים והמלאים של הגוף
זה כולל את כפות הרגליים, הזרועות והבהונות. לאנשים הסובלים מתסמונת דאון יש בדרך כלל רגליים וזרועות קצרות, פלג גוף עליון קצר וברכיים גבוהות יותר מאנשים ללא מוגבלות.
- לאנשים הסובלים מתסמונת דאון יש לעיתים קרובות ממברנות אצבעות, שניתן לראות בהן מיזוג של האינדקס והבהונות האמצעיות.
- קיים גם פער רחב בין האגודל לאצבע כף הרגל, וקמט עמוק בבסיס כף הרגל שבה נמצא המרחק הזה.
- לאצבע הקטנה יש לפעמים רק תלם כיפוף אחד, או היכן שהאצבע מתכופפת.
- שימו לב גם לגמישות יתר. ניתן לזהות תסמינים אלה על ידי מפרקים שנראים חורגים מעבר לטווח התנועה הרגיל. ילדים עם תסמונת דאון יכולים לבצע "פיצולים" בקלות, והתוצאה היא סיכון להתהפכות בקלות.
- תכונה נוספת היא נוכחות של קפל יחיד שחוצה את כף היד, והאצבע הקטנה מתכופפת לכיוון האגודל.
שיטה 3 מתוך 4: זיהוי תכונות פנים
שלב 1. שימו לב לאף הקטן והפאג
לאנשים רבים עם תסמונת דאון יש אף עגול ורחב ושטוח עם גשר אף קטן. גשר זה הוא החלק השטוח של האף בין העיניים. אזור זה נראה כאילו "נדחק" פנימה.
שלב 2. שימו לב לצורת העין המלוכסנת
לאנשים הסובלים מתסמונת דאון יש בדרך כלל עיניים עגולות שנוטות כלפי מעלה. בדרך כלל, הפינה החיצונית של עיני רוב האנשים צונחת כלפי מטה, אך עיניהם של אנשים הסובלים מתסמונת דאון פונים כלפי מעלה (צורות דמויות שקדים).
- בנוסף, הרופא יכול לזהות נקודות מה שנקרא Brushfield, או כתמים חומים או לבנים לא מזיקים בתוך קשתית העין.
- שימו לב גם לקפלי העור בין העיניים לאף. קיפולים אלה דומים לשקיות עיניים.
שלב 3. שימו לב לאוזניים הקטנות
לאנשים הסובלים מתסמונת דאון יש אוזניים קטנות הממוקמות נמוך על הראש. לחלק מהאנשים יש אוזניים עם קצוות עליונים מקופלים מעט.
שלב 4. שימו לב לצורה יוצאת הדופן של הפה, הלשון ו/או השיניים
בשל טונוס השרירים הנמוך, הפה נוטה להיראות כפוף כלפי מטה והלשון בולטת מהפה. בדרך כלל שיניים מתפרצות מאוחר והסדר יכול להיות שונה. בנוסף, השיניים של אנשים הסובלים מתסמונת דאון הן גם קטנות, בעלות צורה מוזרה או במצב לא נכון.
אורתודונט יכול לסייע ביישור שיניים עקומות לאחר שילדך מבוגר מספיק. ילדים הסובלים מתסמונת דאון יכולים ללבוש פלטה לאורך זמן
שיטה 4 מתוך 4: זיהוי בעיות בריאות
שלב 1. שימו לב ללקויות שכליות ולמידה
רוב האנשים הסובלים מתסמונת דאון הם לומדים איטיים, וילדים אינם מסוגלים לעמוד בקצב מהירות הלמידה של חבריהם. אנשים עם תסמונת דאון יכולים להיות קשים או קלים לדבר, הכל תלוי באדם. חלק מהילדים לומדים שפת סימנים או צורות אחרות של AAC לפני שהם יכולים לדבר או לתפוס את מקומם.
- אנשים הסובלים מתסמונת דאון מבינים בקלות מילים חדשות ואוצר המילים שלהם מתפתח ככל שהם מזדקנים. ילדים יהיו שוטפים יותר בגיל 12 שנים מאשר כשהיו בני שנתיים.
- מכיוון שחוקים דקדוקיים אינם עקביים וקשים להסבר, אנשים הסובלים מתסמונת דאון יכולים להתקשות לשלוט בהם. כתוצאה מכך, הם בדרך כלל משתמשים במשפטים קצרים ללא פירוט רב.
- אנשים הסובלים מתסמונת דאון יכולים להתקשות לבטא בצורה ברורה בשל ליקוי מוטורי. הם גם יכולים להתקשות בדיבור ברור. אנשים רבים הסובלים מתסמונת זו נעזרים בטיפול בדיבור.
שלב 2. שימו לב לבעיות לב
כמעט מחצית מהילדים עם תסמונת דאון נולדים עם בעיות לב. ההפרעות השכיחות ביותר הן פגם מחיצת אטריובנטריקולרי (המכונה רשמית פגם בכרית אנדוקארדיאלית), פגם במחיצה חדרית, דוקטוס ארטריוסוס מתמשך וטטרלוגיה של פאלוט.
- הפרעות הקשורות ללב כוללות אי ספיקת לב, קשיי נשימה וחוסר יכולת לשרוד במהלך הלידה.
- למרות שתינוקות רבים נולדים עם מומים בלב, חלקם מופיעים רק 2-3 חודשים לאחר הלידה. לכן, כל תינוק הלוקה בתסמונת דאון צריך לקבל אקו לב תוך מספר חודשים מיום הלידה.
שלב 3. שימו לב ללקויות ראייה ושמיעה
לאנשים הסובלים מתסמונת דאון יש מחלות שכיחות המשפיעות על שמיעה וראייה. לא כל האנשים הסובלים מתסמונת דאון זקוקים למשקפיים או לעדשות מגע, אך רובם יחוו קוצר ראייה או קוצר ראייה. בנוסף, 80% מהאנשים הסובלים מתסמונת דאון יחוו אובדן שמיעה כלשהו במהלך חייהם.
- אנשים הסובלים מתסמונת דאון זקוקים בדרך כלל למשקפיים או בעלי עיניים לא מתאימות (הידועה גם בשם פזילה).
- הפרשות תכופות או קרעים הם סימפטום שכיח לתסמונת דאון.
- בעיות שמיעה קשורות בדרך כלל לאובדן מוליך (הפרעה באוזן התיכונה), אובדן סנסורי עצבי (נזק לשבלול) והצטברות שעווה באוזן. מכיוון שילדים לומדים שפה באמצעות שמיעה, הפרעת אוזניים זו משפיעה על יכולתם ללמוד.
שלב 4. שימו לב להפרעות בריאות הנפש ולקויות התפתחותיות אישיות
לפחות מחצית מהילדים והמבוגרים הסובלים מתסמונת דאון יחוו בעיות נפשיות. פגמים נפוצים בקרב אנשים עם תסמונת דאון כוללים: חרדה, התנהגויות אובססיביות כפייתיות וחוזרות על עצמן; התנהגות אופוזיציונלית, אימפולסיבית וחסרת קשב; הפרעות הקשורות בשינה; דִכָּאוֹן; ואוטיזם.
- ילדים צעירים (גיל בית הספר היסודי) המתקשים בדיבור ובתקשורת בדרך כלל מראים סימפטומים של הפרעת קשב וריכוז, הפרעת התנגדות התנגדות והפרעות במצב הרוח, כמו גם היעדר מערכות יחסים חברתיות.
- מתבגרים וצעירים בדרך כלל מפגינים סימפטומים של דיכאון, חרדה כללית והתנהגות אובססיבית-כפייתית. הם גם מראים סימפטומים של חוסר שינה כרוני ועייפות בשעות היום.
- מבוגרים מועדים לחרדה, דיכאון, נסיגה חברתית (תמיד התנהגות מרוחקת), אובדן עניין, ואי אכפתיות מעצמם שיכולים לאחר מכן להתקדם לדמנציה.
שלב 5. שימו לב למצבים בריאותיים אחרים שעלולים להתפתח
בעוד שאנשים הסובלים מתסמונת דאון יכולים לחיות חיים בריאים ומאושרים, הם גם מועדים יותר לפתח תנאים אלה כילדים וככל שהם מתבגרים.
- הסיכון לפתח לוקמיה חריפה גדול יותר בקרב ילדים עם תסמונת דאון. הסיכון הזה גדול הרבה יותר מאשר ילדים אחרים
- בנוסף, עם עלייה בתוחלת החיים הודות לשירותי בריאות טובים יותר, קיים סיכון מוגבר למחלת אלצהיימר בקרב קשישים הסובלים מתסמונת דאון. עד 75% מהאנשים עם תסמונת דאון מעל גיל 65 חולים באלצהיימר.
שלב 6. שקול שליטה מוטורית
אנשים הסובלים מתסמונת דאון עשויים להתקשות במוטוריקה עדינה (למשל כתיבה, ציור, אכילה עם כלי אוכל) וגס (הליכה, עלייה במדרגות, ריצה).
שלב 7. זכור שלכל אחד יש את האישיות שלו
כל אדם הלוקה בתסמונת דאון הוא ייחודי ויהיה בעל כישורים, תכונות פיזיות ואישיות שונות. אנשים הסובלים מתסמונת דאון עשויים גם הם שלא להראות את התסמינים המפורטים לעיל, ויש להם תסמינים שונים במידה מסוימת. כמו בני אדם בריאים, אנשים עם תסמונת דאון הם מאוד מגוונים וכל אחד הוא אדם ייחודי.
- לדוגמה, אישה אחת עם תסמונת דאון יכולה לתקשר באמצעות טקסט, יש לה עבודה, ויש לה מעט מוגבלות שכלית, בעוד שילדה הוא מילולי ביותר, סביר להניח שאינו מסוגל לעבוד ולוקח אינטלקטואלית קשה.
- אם לאדם יש סימפטומים מסוימים אך אצל אחרים אין, עדיין עליך להתייעץ עם רופא.
טיפים
- בדיקות טרום לידתיות אינן מדויקות במאת האחוזים ואינן יכולות לקבוע את תוצאת הלידה, אך הן מאפשרות לרופאים להעריך את הסיכוי שילד ייוולד עם תסמונת דאון.
- הישאר מעודכן בחדשות על דברים שניתן להשתמש בהם כדי לשפר את איכות החיים של תסמונת דאון.
- אם חששת מתסמונת דאון לפני לידת ילדך, ישנן בדיקות כרומוזומליות שיכולות לסייע בקביעת נוכחותו של חומר גנטי נוסף. התוצאות אמנם מפתיעות, אך הכרתן מוקדם מאפשרת להורים להתכונן.
- אל תניח כי למישהו יש תסמונת דאון המבוססת על תסמינים של אחרים של תסמונת דאון. כל בן אנוש הוא ייחודי, והתסמינים הקיימים אצל כל אדם יכולים להיות שונים.
- אל תפחד מאבחון תסמונת דאון. אנשים רבים עם תסמונת דאון חיים באושר והופכים לאנשים נהדרים. ילדים עם תסמונת דאון קלים לאהוב. רבים מאוד חברותיים ובעלי אישים נלהבים שעוזרים להם לנהל חיים מאושרים.
